阿尔茨海默氏病(Alzheimer's disease,老年痴呆症)是一种神经退行性疾病,是痴呆最常见的一种类型(70%)。老年痴呆症起因于神经元的损失。病变是由一些大脑蛋白的积累引起。病理学始于记忆问题。紧随其后的是时间和空间上的定位问题、行为问题和自主性丧失。然而,这些症状并不是老年痴呆症所特有的。真正的挑战在于,如何将这种疾病与其他类型的痴呆区分开来,并建立可靠的和尽可能早的诊断方法。
在很多时候,老年痴呆症的诊断主要是根据提示性的临床图片。随后利用生物标志物进行确认或排除。
关于临床图片,有三种情况:
?典型病例(80-85%的病例):情景记忆障碍(称为海马类型遗忘综合征,即使有线索也很难记住一张单词表);
?非典型病例(15-20%的病例):大脑皮层的后部萎缩或失语,或前额叶脑损伤(会导致行为问题);?临床前状态:无症状高危(患者没有症状,但是在科学研究期间偶然发现有积极的生物标志物),和症状发生前(具有一个基因突变)。
下面两个生物标志物之一是必需的:
?在脑脊液中(通过腰椎穿刺获得):脑蛋白水平异常(β淀粉样蛋白减少和tau蛋白增加)
?在大脑中(通过PET——正电子放射断层扫描)神经影像:淀粉样蛋白示踪剂的保留升高。
这种更简单和更可靠的诊断方法很重要,主要用于各种研究(临床试验、疾病描述、患者群组的监测等等)。在研究以外,生物标志物的使用,非常昂贵和/或侵入性的,目前仍然限于年轻患者或专家中心的疑难病例。